اختبار جوتري ، ما هو اختبار جوتري
في اختبار الفينايلكيتونوريا، والذي يسمى ايضا اختبار جوتري (Guthrie test)، يتم فحص مستوى الفينيل الانين في دم الاطفال حديثي الولادة. بواسطة هذا الفحص، يتم تشخيص النقص المولود في مستويات انزيم الـ"فينيل الانين هيدروكسيلاز" (Phenylalanine hydroxylase)، والذي يعمل على تحويل الفينيل الانين الى" تيروزين".
تحذيرات
عام
نتائج الفحص
لدى الاطفال
تحليل النتائج
في اختبار الفينايلكيتونوريا، والذي يسمى ايضا اختبار جوتري (Guthrie test)، يتم فحص مستوى الفينيل الانين في دم الاطفال حديثي الولادة. بواسطة هذا الفحص، يتم تشخيص النقص المولود في مستويات انزيم الـ"فينيل الانين هيدروكسيلاز" (Phenylalanine hydroxylase)، والذي يعمل على تحويل الفينيل الانين الى" تيروزين".
عندما يكون هنالك نقص في هذا الانزيم، فاننا سنلاحظ تراكم "الفينيل الانين"، الذي نقوم بفحصه في الدم (فتكون نتيجة الفحص مرتفعة). يصبح هذا الفحص مجديا بعد يومين من الولادة، ويتم اجراؤه لجميع الاطفال حديثي الولادة قبل مغادرتهم المستشفى. فاذا كانت نتيجة الفحص ايجابية، يتم اجراء فحص اخر اكثر دقـة وتحديدا، وذلك بهدف التحقق من مستوى الفينيل الانين في الدم بشكل دقيق.
تحذيرات
عام
نزيف دموي تحت الجلد، في المنطقة التي تم اخذ عينة الدم منها (في حال تفاقم النزيف، بالامكان وضع الثلج في المكان).
اثناء الحمل: عادة، لا يتم اجراء هذا الفحص.
الرضاعة: عادة، لا يتم اجراء هذا الفحص.
الاطفال والرضع ليست هنالك مشاكل خاصة.
كبار السن: عادة، لا يتم اجراء هذا الفحص.
السياقة: ليست هنالك مشاكل خاصة.
الادوية التي تؤثر على نتيجة الفحص قد يؤدي استعمال الاسبيرين (Aspirin) لظهور نتيجة ايجابية في الفحص.
نتائج الفحص
لدى الاطفال
نتائج طبيعية:
اقل من 2 مليجرام لكل 100 مليلتر.
اذا كانت النتيجة لدى الطفل حديث الولادة اعلى من 2 مليجرام لكل 100 مليلتر، فيجب اعادة الفحص.
اقل من 2 مليجرام لكل 100 مليلتر.
اذا كانت النتيجة لدى الطفل حديث الولادة اعلى من 2 مليجرام لكل 100 مليلتر، فيجب اعادة الفحص.
تحليل النتائج
اكثر من 2 ميلجرام لكل 100 مليلتر:
- بيلة الفينول كيتون.