سوف نعرفك في ما يأتي على مرض دوشين (Duchenne MD - DMD)، والذي يعرف كذلك باسم حثل العضلات من نمط دوشين (Duchenne muscular dystrophy).
Sorry, the video player failed to load.(Error Code: 101102)
ما هو مرض دوشين؟
مرض دوشين هو اضطراب جيني وراثي يظهر على هيئة ضعف وضمور وتداعي مستمر في الحالة الصحية لعضلات الجسم. يعد مرض دوشين أحد أكثر أنواع اضطرابات حثل العضلات (Muscular dystrophies) شيوعًا، واضطرابات حثل العضلات هي مجموعة من الأمراض التي قد تضعف العضلات وتُفقدها مرونتها مع الوقت.
ينشأ مرض دوشين عادى نتيجة خلل جيني معين قد يؤثر سلبًا على بعض أنواع البروتينات المسؤولة عن الحفاظ على صحة الخلايا العضلية.
قد يواجه المصاب بهذا المرض صعوبات حركية متنوعة، لا سيما أثناء محاولة المشي أو صعود الدرج، ومع مرور الوقت قد تتفاقم حالة المريض بطريقة قد تسبب له إعاقات حركية بالإضافة لمضاعفات صحية عديدة في بعض أعضاء الجسم مثل القلب، وهذه المضاعفات قد تؤدي للوفاة.
تبدأ أعراض مرض دوشين عادة بالظهور على المصاب في مراحل الطفولة المبكرة، غالبًا بين عمر 2-3 أعوام، كما غالبًا ما يصيب هذا المرض الذكور.
حتى اللحظة، لا يوجد علاج معروف لمرض دوشين، ولكن وبعد أن كان المصابون بالمرض في ما مضى يقضون نحبهم مبكرًا مع مرحلة المراهقة، أصبح بإمكان المرضى المصابين بمرض دوشين في عصرنا الحاضر العيش لفترة أطول مع نظم الدعم والرعاية الطبية التي أصبحت متاحة للمصابين بهذا المرض.
أسباب مرض دوشين
ينشأ مرض دوشين نتيجة لخلل معين في الجينات، ففي الحالات الطبيعية تعد الجينات مسؤولة عن إصدار الإرشادات التي يحتاجها الجسم من أجل تصنيع العديد من أنواع البروتينات الهامة فيه.
وفي حالة مرض دوشين، قد يصاب الجين المسؤول عن تصنيع الديستروفين (Dystrophin) تحديدًا بنوع من الخلل، مما يتسبب في تقليل كميات الديستروفين التي يتم إنتاجها، والديستروفين هو بروتين تقوم الخلايا العضلية بتصنيعه، وتحتاجه العضلات لتقوم بوظائفها بسلاسة، ونقص مستوياته قد يتسبب في خلل في العضلات قد يضعفها مع مرور الوقت.
بسبب الطريقة التي يتم فيها توريث جيناته، يعد مرض دوشين من الأمراض المرتبطة بالجنس (Sex-linked disease)، إذ تتواجد الجينات المسؤولة عن المرض عادة على الكروموسوم من نوع (X)، وهذه الجينات من الممكن أن يتم توريثها من جهة الأم الحاملة لجينات المرض للأبناء الذكور.
على الرغم من أن الخلل الجيني الحاصل غالبًا ما ينتقل عن طريق الوراثة، إلا أنه وفي بعض الحالات النادرة قد ينشأ فجأة دون وجود أصل وراثي. كما يجب التنويه إلى أن هذا المرض قد يصيب الإناث في بعض الحالات النادرة، ولكن غالبًا ما تكون الإناث حاملات لجينات مرض دوشين فقط وغير مصابات به.
أعراض مرض دوشين
هذه أبرز أعراض المرض التي قد تظهر على المصاب:
1. الأعراض الأولية
قبل بلوغ المريض عمر 6 أعوام، غالبًا ما تبدأ بعض المشكلات بالظهور على عضلات الأطراف السفلية، مما قد يتسبب في:
تأخر الطفل في المشي مقارنة بالأطفال الآخرين في عمره.
وقوع الطفل المتكرر عندما يبدأ بالمشي.
مواجهة الطفل نوعًا من الصعوبة عند محاولة صعود الدرج أو عند محاولة النهوض.
بعد ذلك قد يلاحظ أن الطفل بدأ يميل للمشي على أطراف أصابعه.
2. الأعراض اللاحقة
مع نمو الطفل ومع مرور السنوات، قد تظهر الأعراض الإضافية الآتية على الشخص المصاب بمرض دوشين:
الجنف (Scoliosis)، وهي حالة تسبب انحناء العمود الفقري.
انكماش عضلات الأرجل.
مشكلات متعلقة بالدراسة والذاكرة والتركيز.
الصداع، والنعاس.
مشكلات في التنفس، مثل انقطاع في النفس، وهذه المشكلات غالبًا ما تعزى لبدء إصابة عضلة القلب وعضلات الجهاز التنفسي بالضعف.
مع بلوغ الطفل عمر 12 عامًا، فإنه غالبًا ما يكون قد فقد قدرته على التحرك لوحده دون الاستعانة بالكرسي المتحرك، ومع التقدم في العمر قد تتدهور حالة القلب والجهاز التنفسي ليصابا بالنهاية بفشل قد يسبب موت المريض غالبًا في منتصف الثلاثينات من عمره.
يجب التنويه إلى أن المشكلات العضلية الحاصلة قد لا تقتصر على عضلات الأطراف السفلية فحسب، بل قد تطال كذلك عضلات مناطق أخرى في الجسم، مثل عضلات الذراعين والعنق.
تشخيص مرض دوشين
لتشخيص مرض دوشين، هذه بعض الإجراءات التي قد يتبعها الطبيب:
تحري تاريخ عائلة المصاب الطبي، وتسجيل ورصد الأعراض الظاهرة على الطفل.
إخضاع المصاب لفحص دم خاص لتحري مستويات كينازُ الكِرْياتين (Creatine kinase (CK) level).
الحصول على خزعة من عضلات المصاب (Muscle biopsy).
الفحص الجيني.
علاج مرض دوشين
لا يوجد علاج معروف لمرض دوشين، ولكن من الممكن لبعض الأساليب العلاجية أن تساعد على إبطاء وتيرة تقدم المرض في الجسم وإبقاء مضاعفاته تحت السيطرة، كما يأتي:
استخدام بعض أنواع الأدوية، مثل: الستيرويدات من نوع البريدنيزون (Prednisone) الذي قد يساعد على إبطاء وتيرة تقدم المرض، ودواء الإبتيبليرسين (Eteplirsen) الذي قد يساعد على تعويض النقص الحاصل في مستويات الديستروفين.
اللجوء لأخصائيي العلاج الجسدي والوظيفي لتصميم برامج خاصة للمريض لاحتواء انكماش العضلات الحاصل لديه.
إخضاع المريض للجراحة في بعض الحالات التي قد يكون فيها انكماش العضلات الحاصل حادًّا، أو في حالات الجنف.
اللجوء لإجراءات علاجية أخرى لمحاولة إبقاء بعض المضاعفات التي قد يسببها المرض تحت السيطرة، مثل: مشكلات القلب، والمشكلات المتعلقة بالتنفس.
المصدر :
https://bookinghealth.ae/programs/diagnostic/%D8%B9%D9%84%D8%A7%D8%AC_%D8%A7%D9%84%D8%A7%D8%B9%D8%B5%D8%A7%D8%A8/%D8%B6%D9%85%D9%88%D8%B1_%D8%A7%D9%84%D8%B9%D8%B6%D9%84%D8%A7%D8%AA_%D8%AF%D9%88%D8%B4%D9%8A%D9%86/germany
Sorry, the video player failed to load.(Error Code: 101102)
ما هو مرض دوشين؟
مرض دوشين هو اضطراب جيني وراثي يظهر على هيئة ضعف وضمور وتداعي مستمر في الحالة الصحية لعضلات الجسم. يعد مرض دوشين أحد أكثر أنواع اضطرابات حثل العضلات (Muscular dystrophies) شيوعًا، واضطرابات حثل العضلات هي مجموعة من الأمراض التي قد تضعف العضلات وتُفقدها مرونتها مع الوقت.
ينشأ مرض دوشين عادى نتيجة خلل جيني معين قد يؤثر سلبًا على بعض أنواع البروتينات المسؤولة عن الحفاظ على صحة الخلايا العضلية.
قد يواجه المصاب بهذا المرض صعوبات حركية متنوعة، لا سيما أثناء محاولة المشي أو صعود الدرج، ومع مرور الوقت قد تتفاقم حالة المريض بطريقة قد تسبب له إعاقات حركية بالإضافة لمضاعفات صحية عديدة في بعض أعضاء الجسم مثل القلب، وهذه المضاعفات قد تؤدي للوفاة.
تبدأ أعراض مرض دوشين عادة بالظهور على المصاب في مراحل الطفولة المبكرة، غالبًا بين عمر 2-3 أعوام، كما غالبًا ما يصيب هذا المرض الذكور.
حتى اللحظة، لا يوجد علاج معروف لمرض دوشين، ولكن وبعد أن كان المصابون بالمرض في ما مضى يقضون نحبهم مبكرًا مع مرحلة المراهقة، أصبح بإمكان المرضى المصابين بمرض دوشين في عصرنا الحاضر العيش لفترة أطول مع نظم الدعم والرعاية الطبية التي أصبحت متاحة للمصابين بهذا المرض.
أسباب مرض دوشين
ينشأ مرض دوشين نتيجة لخلل معين في الجينات، ففي الحالات الطبيعية تعد الجينات مسؤولة عن إصدار الإرشادات التي يحتاجها الجسم من أجل تصنيع العديد من أنواع البروتينات الهامة فيه.
وفي حالة مرض دوشين، قد يصاب الجين المسؤول عن تصنيع الديستروفين (Dystrophin) تحديدًا بنوع من الخلل، مما يتسبب في تقليل كميات الديستروفين التي يتم إنتاجها، والديستروفين هو بروتين تقوم الخلايا العضلية بتصنيعه، وتحتاجه العضلات لتقوم بوظائفها بسلاسة، ونقص مستوياته قد يتسبب في خلل في العضلات قد يضعفها مع مرور الوقت.
بسبب الطريقة التي يتم فيها توريث جيناته، يعد مرض دوشين من الأمراض المرتبطة بالجنس (Sex-linked disease)، إذ تتواجد الجينات المسؤولة عن المرض عادة على الكروموسوم من نوع (X)، وهذه الجينات من الممكن أن يتم توريثها من جهة الأم الحاملة لجينات المرض للأبناء الذكور.
على الرغم من أن الخلل الجيني الحاصل غالبًا ما ينتقل عن طريق الوراثة، إلا أنه وفي بعض الحالات النادرة قد ينشأ فجأة دون وجود أصل وراثي. كما يجب التنويه إلى أن هذا المرض قد يصيب الإناث في بعض الحالات النادرة، ولكن غالبًا ما تكون الإناث حاملات لجينات مرض دوشين فقط وغير مصابات به.
أعراض مرض دوشين
هذه أبرز أعراض المرض التي قد تظهر على المصاب:
1. الأعراض الأولية
قبل بلوغ المريض عمر 6 أعوام، غالبًا ما تبدأ بعض المشكلات بالظهور على عضلات الأطراف السفلية، مما قد يتسبب في:
تأخر الطفل في المشي مقارنة بالأطفال الآخرين في عمره.
وقوع الطفل المتكرر عندما يبدأ بالمشي.
مواجهة الطفل نوعًا من الصعوبة عند محاولة صعود الدرج أو عند محاولة النهوض.
بعد ذلك قد يلاحظ أن الطفل بدأ يميل للمشي على أطراف أصابعه.
2. الأعراض اللاحقة
مع نمو الطفل ومع مرور السنوات، قد تظهر الأعراض الإضافية الآتية على الشخص المصاب بمرض دوشين:
الجنف (Scoliosis)، وهي حالة تسبب انحناء العمود الفقري.
انكماش عضلات الأرجل.
مشكلات متعلقة بالدراسة والذاكرة والتركيز.
الصداع، والنعاس.
مشكلات في التنفس، مثل انقطاع في النفس، وهذه المشكلات غالبًا ما تعزى لبدء إصابة عضلة القلب وعضلات الجهاز التنفسي بالضعف.
مع بلوغ الطفل عمر 12 عامًا، فإنه غالبًا ما يكون قد فقد قدرته على التحرك لوحده دون الاستعانة بالكرسي المتحرك، ومع التقدم في العمر قد تتدهور حالة القلب والجهاز التنفسي ليصابا بالنهاية بفشل قد يسبب موت المريض غالبًا في منتصف الثلاثينات من عمره.
يجب التنويه إلى أن المشكلات العضلية الحاصلة قد لا تقتصر على عضلات الأطراف السفلية فحسب، بل قد تطال كذلك عضلات مناطق أخرى في الجسم، مثل عضلات الذراعين والعنق.
تشخيص مرض دوشين
لتشخيص مرض دوشين، هذه بعض الإجراءات التي قد يتبعها الطبيب:
تحري تاريخ عائلة المصاب الطبي، وتسجيل ورصد الأعراض الظاهرة على الطفل.
إخضاع المصاب لفحص دم خاص لتحري مستويات كينازُ الكِرْياتين (Creatine kinase (CK) level).
الحصول على خزعة من عضلات المصاب (Muscle biopsy).
الفحص الجيني.
علاج مرض دوشين
لا يوجد علاج معروف لمرض دوشين، ولكن من الممكن لبعض الأساليب العلاجية أن تساعد على إبطاء وتيرة تقدم المرض في الجسم وإبقاء مضاعفاته تحت السيطرة، كما يأتي:
استخدام بعض أنواع الأدوية، مثل: الستيرويدات من نوع البريدنيزون (Prednisone) الذي قد يساعد على إبطاء وتيرة تقدم المرض، ودواء الإبتيبليرسين (Eteplirsen) الذي قد يساعد على تعويض النقص الحاصل في مستويات الديستروفين.
اللجوء لأخصائيي العلاج الجسدي والوظيفي لتصميم برامج خاصة للمريض لاحتواء انكماش العضلات الحاصل لديه.
إخضاع المريض للجراحة في بعض الحالات التي قد يكون فيها انكماش العضلات الحاصل حادًّا، أو في حالات الجنف.
اللجوء لإجراءات علاجية أخرى لمحاولة إبقاء بعض المضاعفات التي قد يسببها المرض تحت السيطرة، مثل: مشكلات القلب، والمشكلات المتعلقة بالتنفس.
المصدر :
https://bookinghealth.ae/programs/diagnostic/%D8%B9%D9%84%D8%A7%D8%AC_%D8%A7%D9%84%D8%A7%D8%B9%D8%B5%D8%A7%D8%A8/%D8%B6%D9%85%D9%88%D8%B1_%D8%A7%D9%84%D8%B9%D8%B6%D9%84%D8%A7%D8%AA_%D8%AF%D9%88%D8%B4%D9%8A%D9%86/germany